야맹증을 보이는 대표적인 유전질환인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa: RP)은 아직 현재까지는 그 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 진행성 망막 질환입니다.

 망막색소변성증은 망막의 간세포(rod cell)와 추세포(cone cell)가 변성되어 발생합니다. 유전적인 이유로 점차 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행되어 최종적으로는 시력을 잃게 되는 질환입니다.

 보통 10세 전후에 야맹증을 시작으로 시야 협착(tunnel vision)과 시력 저하가 나타나면서 최종적으로는 실명되며 일반적으로 그 진행은 수십 년에 걸쳐 서서히 일어나지만, 개인마다 그 속도의 차이가 있습니다.

원인을 알 수 없는, 유전자의 돌연변이로 일어나는 것으로 추정되고 있으며 가족 중에 2명 이상이 망막색소변성증인 경우가 50%, 단지 1명인 경우가 50% 정도라고 보고되고 있습니다. 망막색소변성 증이 한 집안에 2인에서 발생한 경우 우성, 열성, 반성, 격세 유전 등 다양한 형태로 나타나므로, 안과 전문의와 유전상담을 할 필요가 있습니다.

망막색소변성증은 아직 확실한 치료법이 전혀 없는 상태로 인공 망막, 유전자 치료, 망막 이식, 비타민 치료, 한방 치료 등이 연구되고 있습니다.
과도한 음주, 흡연, 지나친 스트레스는 망막색소변성증의 진행을 악화시킬 수도 있으니 피하는 것이 좋으며 정기 검사와 상담, 병발된 안질환의 치료 등을 시행 받아야 합니다.