야맹증이란 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 증상을 말합니다. 망막의 시세포층은 광선을 감지하는 세포로 구성되어 있으며 색을 감지하는 추세포는 황반부와 중심에 가장 많이 있으며 명암을 감지하는 간세포는 중심부에는 없고 주변부 망막에 많으며 전 망막에 걸쳐 약 1억2천만개의 세포가 있습니다.
야맹증은 이 시세포 중에서 명암을 감지하는 간세포에 장애가 있을 때 발생하며 유전질환이나 비타민 결핍 등에 의해 발생할 수 있습니다.
야맹증을 유발하는 대표적인 유전질환으로는 망막색소변성증이 있으며 유전되는 질환으로는 안저백점증과 오구치병과 맥락막 및 망막에 광범위한 병변이 있을 때 야맹증 상태가 됩니다. 야맹증은 비타민 A의 결핍으로도 생길 수 있으며 이 경우 비타민 A의 투여로 빠른 회복을 보입니다. 하지만 최근 영양상태의 호전으로 비타민 결핍에 의한 야맹증은 아주 드문 질환입니다.

망막색소변성증이란?
야맹증을 보이는 대표적인 유전질환인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa: RP)은 아직 현재까지는 그 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 진행성 망막 질환입니다.
망막색소변성증은 망막의 간세포(rod cell)와 추세포(cone cell)가 변성되어 발생합니다. 유전적인 이유로 점차 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행되어 최종적으로는 시력을 잃게 되는 질환입니다.
보통 10세 전후에 야맹증을 시작으로 시야 협착(tunnel vision)과 시력 저하가 나타나면서 최종적으로는 실명되며 일반적으로 그 진행은 수십 년에 걸쳐 서서히 일어나지만, 개인마다 그 속도의 차이가 있습니다.